A síndrome de Alström e a diabetes
Síndrome de Alström, já ouviu falar? Neste artigo explicamos-lhe em que consiste e de que forma se relaciona com a diabetes.
As proteínas são moléculas com vários papéis fundamentais no nosso corpo. São responsáveis pela estrutura, funções e regulação dos vários órgãos e tecidos. Na síndrome de Alström, devido a uma mutação num gene, há uma proteína de função (ainda não identificada) que acaba por não se «ativar». Por isso, o doente manifesta várias características um pouco por todo o corpo:
- Degeneração da retina – costuma ser a primeira manifestação da síndrome de Alström a ser identificada. As crianças apresentam nistagmo, ou seja, movimentos rápidos e involuntários dos olhos. Também sofrem de fotofobia, uma sensibilidade extrema à luz. A perda de visão é evidente desde bebés e a vai progredindo, podendo causar cegueira.
- Perda auditiva – normalmente nota-se a partir dos 8 anos.
- Cardiomiopatia – problemas no músculo do coração, que fazem com que este não consiga bombear eficazmente o sangue.
- Obesidade – por terem um menor gasto energético e serem menos ativas, as crianças com esta doença são mais propensas à obesidade.
- Diabetes tipo 2 – na síndrome de Alström é muito provável desenvolver resistência à insulina. Daí o aparecimento da diabetes tipo 2.
- Falência renal – muitas vezes, uma consequência direta da diabetes tipo 2.
- Problemas ortopédicos e reumatológicos – devido a disfunções nos ossos e articulações. É frequente observar curvatura e/ ou endurecimento da coluna, artrite e baixa estatura.
- As crianças com esta síndrome também costumam apresentar defeitos no sistema reprodutor. Ovários poliquísticos nas meninas, baixa testosterona e criptorquia (não descida dos testículos) nos rapazes.
- Hipotiroidismo – disfunção da tiróide.
- Acantose nigricans – uma doença de pele caracterizada por zonas espessas e escuras.
Relação com a diabetes
Ainda não se conhece bem o mecanismo que causa todas as manifestações clínicas desta síndrome. Mas observa-se nos doentes níveis muito altos de colesterol, lípidos e insulina no sangue, ainda durante a infância. Todas estas condições levam também a uma elevada prevalência de obesidade, que se manifesta na 1.ª infância. Já a resistência à insulina surge na idade escolar.
Ora, estão reunidos vários fatores de risco que inevitavelmente levam a que aqueles diagnosticados com síndrome de Alström acabem por desenvolver diabetes tipo 2 na adolescência ou idade adulta. Este é o tipo que se caracteriza por uma resistência à insulina.
Tratamento da síndrome de Alström
Esta doença não tem cura. É apenas possível ir gerindo cada um dos sintomas e proporcionar algum alívio e qualidade de vida aos doentes.
- Uso de óculos escuros – ajudam na sensibilidade à luz e podem desacelerar a degeneração da retina.
- Dispositivos auditivos – para compensar a perda auditiva.
- Fármacos para controlar a cardiomiopatia.
- Mudanças ao estilo de vida – seguir uma dieta equilibrada e hipocalórica e praticar atividade física regular. São boas formas de baixar de peso e controlar a diabetes tipo 2.
- Medicamentos para controlar a diabetes tipo 2.
- Hemodiálise ou transplante, no caso de falência renal.
- Exercícios, alongamentos e massagens para ajudar com os problemas dos ossos e articulações.
A síndrome de Alström é uma doença extremamente rara. Estima-se que estejam diagnosticados 700 casos em todo o mundo. Em Portugal, em 2005, eram conhecidas 3 famílias afetadas pela doença. Dada a sua complexidade é importante conhecer as manifestações clínicas e estar alerta. Assim sendo, quanto mais precoce for o diagnóstico, maiores possibilidades de melhorar a qualidade de vida dos doentes existem.
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