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A síndrome de Alström e a diabetes

Síndrome de Alström, já ouviu falar? Neste artigo explicamos-lhe em que consiste e de que forma se relaciona com a diabetes.

As proteínas são moléculas com vários papéis fundamentais no nosso corpo. São responsáveis pela estrutura, funções e regulação dos vários órgãos e tecidos. Na síndrome de Alström, devido a uma mutação num gene, há uma proteína de função (ainda não identificada) que acaba por não se «ativar». Por isso, o doente manifesta várias características um pouco por todo o corpo:

 

  • Degeneração da retina – costuma ser a primeira manifestação da síndrome de Alström a ser identificada. As crianças apresentam nistagmo, ou seja, movimentos rápidos e involuntários dos olhos. Também sofrem de fotofobia, uma sensibilidade extrema à luz. A perda de visão é evidente desde bebés e a vai progredindo, podendo causar cegueira.

 

  • Perda auditiva – normalmente nota-se a partir dos 8 anos.

 

  • Cardiomiopatia – problemas no músculo do coração, que fazem com que este não consiga bombear eficazmente o sangue.

 

  • Obesidade – por terem um menor gasto energético e serem menos ativas, as crianças com esta doença são mais propensas à obesidade.

 

 

  • Falência renal – muitas vezes, uma consequência direta da diabetes tipo 2.

 

  • Problemas ortopédicos e reumatológicos – devido a disfunções nos ossos e articulações. É frequente observar curvatura e/ ou endurecimento da coluna, artrite e baixa estatura.

 

  • As crianças com esta síndrome também costumam apresentar defeitos no sistema reprodutor. Ovários poliquísticos nas meninas, baixa testosterona e criptorquia (não descida dos testículos) nos rapazes.

 

  • Hipotiroidismo – disfunção da tiróide.

 

Relação com a diabetes

Ainda não se conhece bem o mecanismo que causa todas as manifestações clínicas desta síndrome. Mas observa-se nos doentes níveis muito altos de colesterol, lípidos e insulina no sangue, ainda durante a infância. Todas estas condições levam também a uma elevada prevalência de obesidade, que se manifesta na 1.ª infância. Já a resistência à insulina surge na idade escolar.

 

Ora, estão reunidos vários fatores de risco que inevitavelmente levam a que aqueles diagnosticados com síndrome de Alström acabem por desenvolver diabetes tipo 2 na adolescência ou idade adulta. Este é o tipo que se caracteriza por uma resistência à insulina.

Tratamento da síndrome de Alström

Esta doença não tem cura. É apenas possível ir gerindo cada um dos sintomas e proporcionar algum alívio e qualidade de vida aos doentes.

 

  • Uso de óculos escuros – ajudam na sensibilidade à luz e podem desacelerar a degeneração da retina.
  • Dispositivos auditivos – para compensar a perda auditiva.
  • Fármacos para controlar a cardiomiopatia.
  • Mudanças ao estilo de vida – seguir uma dieta equilibrada e hipocalórica e praticar atividade física regular. São boas formas de baixar de peso e controlar a diabetes tipo 2.
  • Medicamentos para controlar a diabetes tipo 2.
  • Hemodiálise ou transplante, no caso de falência renal.
  • Exercícios, alongamentos e massagens para ajudar com os problemas dos ossos e articulações.

 

A síndrome de Alström é uma doença extremamente rara. Estima-se que estejam diagnosticados 700 casos em todo o mundo. Em Portugal, em 2005, eram conhecidas 3 famílias afetadas pela doença. Dada a sua complexidade é importante conhecer as manifestações clínicas e estar alerta. Assim sendo, quanto mais precoce for o diagnóstico, maiores possibilidades de melhorar a qualidade de vida dos doentes existem.

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