O que é a diabetes mitocondrial?

A diabetes mitocondrial pertence a um grupo de doenças designada por doenças mitocondriais. Doenças mitocondriais são doenças genéticas e hereditárias caracterizadas pela deficiência ou diminuição da atividade das mitocôndrias, não havendo produção suficiente de energia na célula, o que pode resultar na sua morte e, a longo prazo, falência de órgãos.

Mitocôndrias? Como disse?

Mas afinal, o que são as mitocôndrias? As mitocôndrias são constituintes celulares de forma arredondada ou alongada, responsáveis pelo processo de respiração celular, um processo de obtenção de energia que acontece na presença de oxigênio.

Para além disso, as mitocôndrias estão envolvidas no processo de formação do grupo heme da hemoglobina (um componente dos glóbulos vermelhos do sangue que tem como principal função transportar oxigénio para os tecidos). Estão também envolvidas na degradação do colesterol, de neurotransmissores e na produção de radicais livres. Assim, qualquer alteração no funcionamento das mitocôndrias pode ter graves consequências para a saúde.

A diabetes mitocondrial

As mitocôndrias, apesar de se localizarem dentro das células, possuem em si mesmas porções de material genético. A diabetes mitocondrial decorre de mutações (ou seja, alterações nos genes) mitocondriais e corresponde a um tipo raro de diabetes. É de origem exclusivamente materna, apesar de tanto o sexo feminino como o sexo masculino poderem herdar a mutação e desenvolver a doença.

A diabetes mitocondrial está associada a um tipo de surdez, a surdez neurossensorial, presente em 75% dos casos, normalmente com início na idade adulta, precedendo o diagnóstico de diabetes. Além disso, 80% dos casos apresentam distrofia macular (que é um defeito de uma parte do olho, designada por mácula).

Outras manifestações menos prevalentes incluem fraqueza muscular, envolvimento cardíaco, insuficiência renal e deficiência de hormonas.

Uma doença rara

Como já dissemos, a diabetes mitocondrial, também conhecida como surdez mitocondrial, ou «diabetes e surdez de herança materna», é uma doença rara – aproximadamente 1% dos doentes com diabetes mellitus tipo 2 tem esta doença.

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Os diferentes tipos de diabetes

Além da surdez, os doentes apresentam uma proteinúria (proteína na urina). Por isso mesmo, os nefrologistas (médicos especialistas que tratam doenças dos rins) devem estar despertos para esta doença, pois o seu diagnóstico tem implicações: 1) terapêuticas, 2) no estabelecimento do prognóstico e no eventual estudo genético de familiares em risco, ou 3) nos potenciais dadores renais no futuro. A terapêutica da diabetes mitocondrial ainda não está bem definida e é dirigida principalmente aos sintomas que cada doente apresenta.

Concluindo, a diabetes mitocondrial é uma doença rara, associada principalmente a surdez neurossensorial. O seu tratamento ainda não está completamente definido, sendo necessários mais estudos para perceber melhor o mecanismo desta doença, bem como a necessidade de tratamento dirigido ou não.

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