O que é a diabetes tipo MODY?

A diabetes tipo MODY foi descrita pela primeira vez em 1974. É um tipo de diabetes raro que atinge cerca de 2 % (1-5 %) do total dos doentes diabéticos. Se admitirmos que existem 600 000 doentes diabéticos em Portugal, cerca de 12 000 destes doentes teriam este tipo de diabetes. Contudo, grande parte acabam por ser classificados como diabéticos tipo 1 ou 2. Isto faz deste tipo de diabetes uma doença importante no panorama geral da diabetes em Portugal, que deve ser discutida seriamente.

Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)

A diabetes tipo MODY (sigla de Maturity-Onset Diabetes of the Young) é um subtipo da diabetes. É transmitida geneticamente e de forma dominante. Mas o quer isto dizer? Bom, algumas doenças transmitem-se na família. E algumas dessas são transmitidas de forma dominante. Isto significa que uma pessoa herda uma cópia normal do gene e uma cópia afetada. Contudo, o gene alterado domina sobre a cópia normal, o que faz com que a pessoa seja afetada pela doença genética.

No caso da diabetes tipo MODY, isso corresponde a um defeito na secreção da insulina, associada a disfunção nas células β pancreáticas, as células responsáveis pela sua produção.

Diagnóstico

No caso da diabetes tipo MODY, para que se faça um diagnóstico da doença é preciso que:

• O diagnóstico seja efetuado antes dos 25 anos de idade em, pelo menos, um membro da família;
• Haja a tal transmissão genética dominante com, pelo menos, 3 gerações atingidas pela diabetes;
• Haja capacidade de controlo da diabetes sem recurso à insulinoterapia e sem desenvolver cetose diabética, durante um período de, pelo menos, 2 anos OU níveis significativos de péptido C (uma valor que é doseado nas análises para ajudar a diagnosticar a diabetes tipo 1.

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Os tipos de diabetes menos conhecidos

Há muitos casos de diabetes tipo MODY que são diagnosticados como diabetes tipo 1 ou tipo 2. Por isso, é necessário suspeitar de diabetes tipo MODY em doentes:

• Tidos como diabéticos tipo 2, mas com início da doença em idades precoces e pesada carga familiar;
• Classificados de diabéticos tipo 1, mas controlados com baixas doses diárias de insulina ou com níveis de péptido C identificados nas análises.

6 tipos… e ainda a contar!

Este tipo de diabetes manifesta-se de forma diferente entre diferentes tipos de pessoas. Isto fez com que se identificassem 6 genes diferentes que, ao estarem alterados, conduzem ao problema. Assim, existem, segundo a Sociedade Portuguesa de Diabetologia, também 6 subtipos identificados de diabetes tipo MODY: MODY 1, MODY 2, MODY 3, MODY 4, MODY 5 e MODY 6.

É importante referir que deverão existir outros genes, ainda não identificados, que sejam responsáveis pelo desenvolvimento de outros subtipos de diabetes tipo MODY, comummente referidos como MODY X.

Diferentes tipos, diferentes efeitos no corpo

Como existem vários tipos de diabetes tipo MODY, existem também diferentes formas como esta se manifesta e, por sua vez, diferentes estratégias de tratamento que só o médico poderá implementar. Por isso, vamos focar-nos apenas em 4 dos mais prevalentes subtipos:

Tipo MODY 1 (mutação no gene HNF4α)

Não é tão comum como as outras formas do tipo MODY. Geralmente, afeta pessoas que nasceram com um peso aproximado de 4 kg e que, geralmente, tiveram níveis baixos de glicemia na altura do nascimento, ou logo após, níveis esses que necessitaram de tratamento. Podem começar a fazer terapêutica oral (comprimidos), mas evoluir para a necessidade de insulinoterapia.

Tipo MODY 2 (mutação no gene da glucocinase, GCK)

Um gene muito importante, porque ajuda a reconhecer quando a glicose está demasiado elevada no organismo. O seu mal funcionamento não permite essa deteção. De qualquer das formas, neste tipo os níveis de glicemia são apenas um pouco mais elevados do que o normal, sendo que não há outros sintomas associados. Por tudo isto, não é necessário qualquer tratamento neste subtipo.

Tipo MODY 3 (mutação no gene HNF1α)

Setenta por cento dos tipos MODY são do tipo 3. A mutação faz com que o pâncreas produza níveis baixos de insulina, desenvolvendo-se a diabetes na adolescência ou aos vinte e poucos anos. Geralmente, este tipo de diabetes não necessita de insulinoterapia.

Tipo MODY 5 (mutação no gene HNF1β)

Um tipo que requer bastante cuidado, porque pode trazer várias das complicações da diabetes. Muitas vezes as pessoas com tipo MODY 5 têm quistos nos rins (detetados ainda antes do nascimento), gota e, no caso das mulheres, anomalias no útero. Tende a evoluir para a necessidade de terapêutica com insulina e é necessário ter especial atenção para manter uma dieta equilibrada e exercício físico regular.

Saber mais sobre a diabetes tipo MODY é muito importante para que possa contribuir para ajudar o médico a interpretar os resultados dos exames e a fazer um correto diagnóstico. No caso de querer ter filhos, lembre-se que há (devido à tal questão da dominância) 50% de probabilidades de passar a doença para os seus descendentes, o que pode ser algo que queira discutir antes de pensar em ter filhos. Fale com o seu médico e mantenha-se informado.