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O que é a síndrome de Wolfram?

Distúrbio raro e degenerativo, que se manifesta inicialmente pela presença de diabetes do tipo 1 e diminuição da visão nas crianças. Conheça aqui melhor a síndrome de Wolfram.

A síndrome de Wolfram trata-se de uma doença neurodegenerativa rara. É também conhecida pelo acrónimo DIDMOAD, que advém da forma como se manifesta: Diabetes Insípida, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy (atrofia óptica) e Deafness (surdez). Parece complicado, mas passamos a explicar um pouco melhor.

Síndrome de Wolfram: origem da doença

Até à actualidade foram descritos cerca de 300 casos, sendo que a sua prevalência é de 1 caso em 160.000 pessoas. Esta doença deriva de uma mutação genética, mais precisamente do cromossoma 4, a nível do gene da wolframina – WFS1 (ou, menos frequentemente, do gene CISD2), que é responsável pela codificação de uma proteína que é produzida pelo pâncreas. Esta mutação faz com que as células dos ilhéus beta do pâncreas sejam progressivamente destruídas. Relembramos que estas células pancreáticas são as responsáveis pela produção de insulina. O que quer dizer que, se a insulina deixa de ser produzida, uma das primeiras manifestações é o aparecimento de diabetes de tipo 1 (insulinodependente) de início precoce.

 

Como se manifesta a síndrome de Wolfram?

 

Esta síndrome é de evolução progressiva e tem implicações graves e graduais no sistema endócrino. Além disso, afeta também o sistema nervoso central e no sistema nervoso periférico. Manifesta-se, de forma cronológica, habitualmente da seguinte forma:

 

Na primeira década de vida (dos 10 aos 20 anos de idade):

  • Diabetes tipo 1 (insulinodependente);
  • Atrofia óptica bilateral, com diminuição progressiva da acuidade visual.

 

Na segunda década de vida (entre os 20 e os 30 anos):

  • Diabetes insípida central, com poliúria (micção excessiva e frequente) e polidipsia (sede excessiva, com ingestão excessiva de água);
  • Surdez neuro-sensorial bilateral, envolvendo inicialmente os sons de alta frequência e progressivamente com perda dos sons de baixa frequência.
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Diabetes insipidus: o que é?

Na terceira década de vida (entre os 30 e os 40 anos):

  • Disfunções do aparelho génito-urinário, como atonia e dilatação do trato urinário (favorizando as infeções urinárias) e bexiga neurogénica (originando incontinência urinária).

 

Na quarta década de vida (a partir dos 40 anos):

  • Diversas patologias do foro neurológico e psiquiátrico, como ataxia cerebelosa (que pode originar marcha instável e quedas), crises de apneia (deixar de respirar por momentos), epilepsia e/ou convulsões, depressão, demência e outros distúrbios psiquiátricos.

 

Como pode constatar, esta evolução progressiva conduz rapidamente a uma diminuição e perda de independência nas atividades de vida diárias. Na maioria dos casos, pode significar uma morte prematura (entre os 30-40 anos), devido a insuficiência respiratória central, derivada da atrofia do tronco cerebral.

Como se diagnostica esta síndrome?

É sempre fundamental diagnosticar rapidamente qualquer doença, e esta não foge à regra. O diagnóstico precoce permitirá uma melhor gestão e controlo dos sintomas. Inicialmente, o diagnóstico baseia-se na presença das primeiras manifestações, que são geralmente a diabetes tipo 1 autoimune e a atrofia óptica bilateral, com a diminuição drástica da visão.

 

Nas famílias em que foi identificada alguma mutação no gene WFS1 ou no gene CISD2 é possível a realização de testes moleculares de forma a identificar os portadores deste gene. Este gene é recessivo, ou seja, pode ser transmitido de geração em geração sem que as pessoas desenvolvam esta síndrome. Pode ser possível a realização de um diagnóstico genético ainda na gravidez.

Controlo da doença e tratamento

Não existe nenhum tratamento para esta síndrome. Todavia, tratam-se os sintomas e as complicações associadas à doença. Por exemplo, pode-se controlar a diabetes tipo 1 com injeções de insulina e dieta controlada.

 

No caso de este gene estar presente, é igualmente importante o rastreio anual para a diabetes, bem como a deteção de alguma perda de visão ou audição. A realização de uma ressonância magnética de base é também aconselhada, de forma a detetar alguma alteração a nível cerebral.

 

É, portanto, de grande importância o diagnóstico precoce, de forma a travar a evolução da doença e a minimizar as suas complicações, melhorando, assim, a qualidade de vida e autonomia.

 

Por fim, junte-se à comunidade Diabetes 365º!

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